MADRID/CRISTINA DE MARTOS. Julia Pastrana fue una estrella del circo de su tiempo. Hirsuta y de rasgos simiescos, esta mexicana es la primera 'mujer barbuda' de la que se tiene conocimiento. Lo que los médicos definieron entonces como el fruto de una relación antinatural entre un humano y un gorila, desde hoy se sabe que es el resultado de una alteración localizada en el cromosoma 17. La revista 'American Journal of Human Genetics’ recoge las claves genéticas de este síndrome.
Una especie distinta, la indescriptible, el eslabón perdido... Así describían los cronistas de la época, allá por mediados del siglo XIX a esta mujer de origen mexicano cuyo rostro completamente cubierto de pelo, de gruesos labios y encías prominentes recorrió América y Europa. Rechazada la hipótesis de su origen interespecífico, el síndrome de la hipertricosis terminal generalizada congénita (HTGC) ha permanecido durante décadas en el cajón de sastre de los fenotipos mendelianos.
"A pesar de que desde hace mucho tiempo se cree que la mayor parte de las personas con HTGC tienen algún tipo de defecto genético, las mutaciones específicas que subyacen a este síndrome, con o sin hiperplasia gingival [rasgo común aunque no imprescindible], no se han descubierto hasta ahora", ha explicado Xue Zhang, de la Academia China de Ciencias Médicas, autor principal de este estudio.
La dificultad principal para estudiar esta enfermedad es que es extremadamente rara. Pero Zhang y sus colegas lograron localizar a tres familias de la etnia Han que presentaban una herencia autosómica dominante de la hipertricosis terminal generalizada. En total, 16 individuos estaban afectados. Además, localizaron a un varón de 31 años que presentaba el mismo trastorno aunque en su caso apareció de forma espontánea.
Todos presentaban un crecimiento excesivo del vello, sobre todo en extremidades y espalda, rasgos faciales toscos, nariz chata y ancha, orejas grandes y peludas y labios gruesos. En el caso del joven, su cuerpo estaba cubierto de pelo en un 96% y tenía una cabeza desproporcionadamente grande. Ninguno presentaba afectación gingival.
Después, examinaron su ADN (análisis amplio del genoma) en busca de alteraciones genéticas comunes a los miembros afectos y detectaron una anomalía en el cromosoma 17. Allí, en la región 17q24.2-24-3, los individuos que padecían este trastorno tenían microdeleciones, es decir, les faltaban pequeños fragmentos de ADN. En cambio, el varón de 31 años que desarrolló la HTGC de forma espontánea tenía duplicaciones en esa misma zona del cromosoma.
Estas mutaciones, llamadas variaciones en el número de copias, "pueden alterar la cantidad de un gen, interrumpir un segmento codificante o modificar la expresión de otros genes situados en otras regiones del ADN", explican los autores.
En este caso, en la zona afectada por esta mutación (17q24.2-24-3) hay tres genes involucrados en el mantenimiento de la homeostasis de los lípidos y uno implicado en la vía de las MAPkinasas, que es el "principal candidato" como causante de este trastorno. Existen, como apuntan los autores, otros síndromes cuya causa genética reside en la mutación de componentes de la vía RAS-MAPK.
Una especie distinta, la indescriptible, el eslabón perdido... Así describían los cronistas de la época, allá por mediados del siglo XIX a esta mujer de origen mexicano cuyo rostro completamente cubierto de pelo, de gruesos labios y encías prominentes recorrió América y Europa. Rechazada la hipótesis de su origen interespecífico, el síndrome de la hipertricosis terminal generalizada congénita (HTGC) ha permanecido durante décadas en el cajón de sastre de los fenotipos mendelianos.
"A pesar de que desde hace mucho tiempo se cree que la mayor parte de las personas con HTGC tienen algún tipo de defecto genético, las mutaciones específicas que subyacen a este síndrome, con o sin hiperplasia gingival [rasgo común aunque no imprescindible], no se han descubierto hasta ahora", ha explicado Xue Zhang, de la Academia China de Ciencias Médicas, autor principal de este estudio.
La dificultad principal para estudiar esta enfermedad es que es extremadamente rara. Pero Zhang y sus colegas lograron localizar a tres familias de la etnia Han que presentaban una herencia autosómica dominante de la hipertricosis terminal generalizada. En total, 16 individuos estaban afectados. Además, localizaron a un varón de 31 años que presentaba el mismo trastorno aunque en su caso apareció de forma espontánea.
Todos presentaban un crecimiento excesivo del vello, sobre todo en extremidades y espalda, rasgos faciales toscos, nariz chata y ancha, orejas grandes y peludas y labios gruesos. En el caso del joven, su cuerpo estaba cubierto de pelo en un 96% y tenía una cabeza desproporcionadamente grande. Ninguno presentaba afectación gingival.
Después, examinaron su ADN (análisis amplio del genoma) en busca de alteraciones genéticas comunes a los miembros afectos y detectaron una anomalía en el cromosoma 17. Allí, en la región 17q24.2-24-3, los individuos que padecían este trastorno tenían microdeleciones, es decir, les faltaban pequeños fragmentos de ADN. En cambio, el varón de 31 años que desarrolló la HTGC de forma espontánea tenía duplicaciones en esa misma zona del cromosoma.
Estas mutaciones, llamadas variaciones en el número de copias, "pueden alterar la cantidad de un gen, interrumpir un segmento codificante o modificar la expresión de otros genes situados en otras regiones del ADN", explican los autores.
En este caso, en la zona afectada por esta mutación (17q24.2-24-3) hay tres genes involucrados en el mantenimiento de la homeostasis de los lípidos y uno implicado en la vía de las MAPkinasas, que es el "principal candidato" como causante de este trastorno. Existen, como apuntan los autores, otros síndromes cuya causa genética reside en la mutación de componentes de la vía RAS-MAPK.
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